《Science》發(fā)布了人類基因組的第一個全分辨率遺傳圖譜

基于全基因組序列圖譜，解釋兩種生成人類多樣性的基本機制是如何工作的。

Amgen公司（生物醫(yī)藥公司）的子公司位于冰島的deCODE遺傳學(xué)的科學(xué)家今天在Science發(fā)布了利用全基因組序列數(shù)據(jù)開發(fā)的第一份人類基因組遺傳圖。

該圖提供了迄今為止最詳細的有關(guān)人類進化的兩個關(guān)鍵驅(qū)動因素之間的位置、速率和聯(lián)系。

1.重組——卵和精子形成過程中發(fā)生的基因組重組；

2.從頭突變——我們的每一個基因組都會有一些非固有的很小的變異，它們既不來自爸爸也不來自媽媽。這兩個過程共同保證了每個人都是我們物種的獨特版本，但是，從頭突變也是導(dǎo)致人類罕見疾病的主要原因。

這篇《Science》文章利用deCODE的冰島獨特的群體遺傳學(xué)資源向科學(xué)界提供了最新的遺傳圖譜。他們在2002年發(fā)布了6000個微衛(wèi)星標記，有助于正確組裝第一個參考基因組。2010年，伴隨著第一臺商用全基因組測序儀的推出，deCODE使用了300,000個標記來創(chuàng)建一個更詳細的地圖，以指導(dǎo)這類新數(shù)據(jù)分析。今天的研究利用了15萬冰島人的序列數(shù)據(jù)（近一半冰島人口），精確定位了450萬個交叉重組和超過20萬個從頭突變。

“過去二十年里，我們致力于研究和出版關(guān)于從頭突變和重組以及人類進化和疾病相關(guān)性的研究和出版。我們之所以這樣做，不僅是出于了解我們這個物種的興趣，還因為在冰島，我們有獨特的資源來解決與健康和醫(yī)學(xué)有關(guān)的這些問題，”deCODE首席執(zhí)行官、論文作者Kari Stefansson說。

“進化的經(jīng)典前提是，它首先由隨機的基因變化提供動力。但是我們在這里詳細地看到了這個實際過程如何被系統(tǒng)調(diào)節(jié)——基因組本身、重組以及從頭突變聯(lián)系在一起。我們已經(jīng)鑒定了35個影響重組率和位置的序列變異，并表明重組位點的從頭突變比基因組其他位置的突變可能性高出50倍以上。此外，女性對重組的貢獻更大，男性對從頭突變的貢獻更大，而后者是兒童罕見疾病的主要來源。我們在這里看到，在一定范圍內(nèi)，基因組本身是產(chǎn)生多樣性的引擎。這顯然有利于我們物種的成功，但對一些患有罕見疾病的個體來說代價巨大，因此我們必須努力解決這一集體責(zé)任，”Stefansson博士總結(jié)道。

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